유전적 변이체의 기능성을 이해하는 것은 동물 유전체학과 정밀 육종을 발전시키는 데 필수적입니다. 그러나 동물에서의 포괄적인 기능 유전체 주석의 부족은 대부분의 변이체 기능 평가 방법의 효과를 제한합니다. 본 연구에서는 10가지 농장 동물 종의 1,030개의 원시 후성유전체 데이터 세트를 수집하고 7가지 주요 조절 영역을 체계적으로 주석하여 동물 유전체 변이체의 포괄적인 기능적 주석 지도를 작성했습니다. 우리의 연구 결과, 변이체를 조절 주석과 통합함으로써 경제적 형질의 기저에 있는 조직과 세포 유형을 식별할 수 있음을 보여주었으며, 이는 기능적 변이체 발견에 있어 이러한 주석의 유용성을 강조합니다. 기능적 주석을 사용하여 유전적 변이체의 기능적 잠재력을 평가하고, 1억2,700만 개 이상의 후보 변이체를 5가지 기능적 신뢰 범주로 분류하였으며, 고신뢰 변이체는 eQTL과 형질 연관 SNP에서 크게 농축되었습니다. 이러한 변이체들을 유전체 예측 모델에 통합함으로써 추정 육종 가치(EBV) 정확도를 개선할 수 있으며, 이는 육종 프로그램에서의 실질적 유용성을 증명합니다. 연구 결과의 활용을 용이하게 하기 위해, 연구자들이 규제 주석을 탐색하고 동물 변이체의 기능적 잠재력을 효율적으로 평가할 수 있도록 하는 통합 기능 변이(IFmut: http://www.ifmutants.com:8212) 플랫폼을 개발했습니다. 본 연구는 가축에서 기능 유전체 주석을 위한 견고한 프레임워크를 제공하여 변이체 기능 평가와 육종 정밀도를 향상시킵니다.
Key Points
- 10가지 농장 동물 종의 1,030개의 원시 후성유전체 데이터 세트를 수집하고 7가지 주요 조절 영역을 주석하여 포괄적인 기능적 유전체 변이체 지도 작성.
- 기능적 주석을 통해 유전적 변이체의 기능적 잠재력을 평가하고 1억2,700만 개 이상의 후보 변이체를 5가지 기능적 신뢰 범주로 분류.
- 통합 기능 변이(IFmut) 플랫폼 개발을 통해 연구자들이 규제 주석을 탐색하고 동물 변이체의 기능적 잠재력을 효율적으로 평가할 수 있도록 지원.