2세의 라지 화이트 연구 암퇘지는 불임 문제로 워싱턴 주립 대학교의 비교생식학 서비스에 의뢰되었습니다. 이 암퇘지는 나노스2(NANOS2) 유전자를 돌연변이 시키기 위해 CRISPR-Cas9 시약으로 처리된 시험관 수정(IVF)을 통한 유전자 수정 배아 이식으로 생산되었습니다. 태어날 때부터 이 암퇘지는 '스카이훅' 형상의 외음부와 비정상적인 발정 주기를 보였습니다. 5개월령부터 시험에 증명된 생식력 있는 숫돼지의 정액을 사용하여 여러 차례 인공수정했으나 임신에 성공하지 못했습니다. 복부 초음파 검사에서 한쪽의 오보테스티스가 의심되었고, 탐색적 개복술을 통해 오른쪽 생식선에 난소와 고환 조직이 있음을 확인했습니다. 일측 생식선 제거술 후 조직학적으로 진단이 확정되었습니다. 세포 유전학적 평가에서 이 암퇘지는 XX 38, SRY-음성으로 나타났습니다. 수술 후 4개월 만에 발정 징후가 나타났고, 인공수정을 통해 임신에 성공했습니다. 여섯 마리의 돼지를 낳았습니다. 인도적인 안락사 후 부검이 실시되었으며, 여러 생식기 비정상이 발견되었는데, 그 중 하나는 자궁 몸체와 오른쪽 자궁 뿔 사이의 통신을 방해하는 완전한 중격에 의한 일측 점액자궁염이었습니다. 이 사례는 정상 난소와 발달된 난관 및 자궁 뿔이 있는 부분적인 남성화를 가진 SRY-음성 XX DSD 암홀레에서 외과적 제거가 생식력 회복에 효과적인 치료임을 보여주는 새로운 사례입니다.
Key Points
- CRISPR-Cas9 기술을 통해 유전적으로 수정된 암퇘지에서 불임 문제를 겪고 있었고 결국 임신에 성공했습니다.
- 오른쪽 생식선에서 난소와 고환 조직이 확인되었으며, 조직학적 평가를 통해 XX 38 SRY-음성으로 나타났습니다.
- 수술을 통해 오보테스티스를 제거한 후 생식력이 회복되었고, 이는 부분적 남성화를 가진 SRY-음성 XX DSD 암퇘지에서의 새로운 치료 사례로 주목받고 있습니다.