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가축의 에피지노믹 데이터를 통한 기능성 변이 주석 및 평가

2025-04-07 19:01
유전적 변이의 기능성을 이해하는 것은 동물 유전체학과 정밀 육종을 발전시키기 위해 필수적입니다. 그러나 동물의 포괄적인 기능성 유전체 주석의 부재로 인해 대부분의 변이 기능 평가 방법의 효과가 제한되고 있습니다. 본 연구에서는 10종의 농장 동물에서 총 1030개의 원시 에피지노믹 데이터를 수집하여 7가지 유형의 주요 조절 영역을 체계적으로 주석하고, 동물 유전체 변이의 종합적인 기능성 주석 지도를 작성하였습니다. 우리의 연구 결과는 변이를 조절 주석과 통합함으로써 경제적 형질의 기반이 되는 조직 및 세포 유형을 식별할 수 있음을 보여주며, 이러한 주석이 기능성 변이 발견에 유용함을 강조합니다. 우리의 기능성 주석을 사용하여 유전적 변이의 기능적 잠재력을 평가하고 1억 2천 7백만 개 이상의 후보 변이를 5가지 기능적 신뢰도 범주로 분류하였으며, 높은 신뢰도의 변이는 eQTL과 형질 관련 SNP에 유의하게 풍부함을 확인했습니다. 이러한 변이들을 유전체 예측 모델에 통합함으로써 예상 육종 가치(EBV) 정확성을 높일 수 있으며, 이는 육종 프로그램에서의 실용적 유용성을 입증합니다. 우리의 연구 결과를 활용하기 위해, 연구자들이 조절 주석을 탐색하고 동물 변이의 기능적 잠재력을 효율적으로 평가할 수 있는 통합 기능성 변이 플랫폼(IFmut: http://www.ifmutants.com:8212)을 개발하였습니다. 본 연구는 농장 동물의 기능성 유전체 주석에 대한 견고한 틀을 마련하여, 변이 기능 평가 및 육종 정밀도를 향상시킵니다.