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범(汎)-3D 유전체 분석을 통한 닭에서 구조적 변이의 염색질 구조, 가축화 및 생산 형질에서의 역할 규명

2026-02-16 07:00
닭(Gallus gallus)은 최초로 염기서열이 분석된 비포유류 양막동물로, 가축화 이후 경제적이고 단백질이 풍부한 식품의 주요 공급원으로 역할해 왔습니다. 그러나 구조적 변이(SV)가 3차원 유전체(3D genome) 재조직화에 미치는 영향과 이로 인해 닭의 가축화 및 생산 형질이 어떻게 조절되는지는 아직 명확히 밝혀지지 않았습니다. 본 연구에서는 신규로 염색체 수준의 de novo 유전체 조립체 15개를 생성하고, 추가로 고속 염색체 구조 분석(Hi-C), ATAC 및 RNA 시퀀싱 데이터를 확보하였습니다. 또한 기존에 발표된 13개의 유전체 조립체를 통합하여, 유전자, 구조적 변이, 염색질 구조를 폭넓게 아우르는 최초의 범(汎)-3D 유전체 자원을 구축하였습니다. 이를 통해 3D 유전체의 역동적 특성을 다양한 수준에서 분석하고, 염색질 구조 보존 및 재조직화에서 구조적 변이의 역할을 심층적으로 규명하였습니다. 아울러, 1,735개의 재시퀀싱 수집자료를 기반으로 가축화 및 생산 형질과 연관된 유망한 구조적 변이 및 연관 유전자들을 도출하였습니다. 특히 TSHR와 DIO2 유전자 내 240-bp 및 81-bp 구조적 변이는 계절적 번식에 대한 인위적 선발에서 주요 표적임을 확인하였고, KLF3 유전자 상류에 위치한 266-bp 결실은 염색질 루프 상호작용 네트워크를 재작성하여 도체 성적에 영향을 미치는 것으로 나타났습니다. 마지막으로, 구조적 변이 정보를 활용함으로써 유전체 선택 모델에서 예측 정확도가 유의하게 향상됨을 확인하였습니다. 전체적으로 본 연구는 기능 유전체 연구와 실질적 육종 실천에 기여할 수 있는 종합적 범-3D 유전체 자원을 제시합니다.